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摘要目的：探讨产前胎儿全前脑2D和3D超声的联合诊断价值。 方法：对二维超声发现异常的胎儿进行三维影像学检查，并与引产后的胎儿进行诊断结果对比分析。 结果：5例经二维、三维超声诊断为全前脑，均伴有不同程度的面部改变，5例均为产后确诊。 结论：胎儿整个前脑除特征性脑部改变外，还伴有面部中线结构的对称性改变。 三维超声提高了直观和现实的诊断依据，对二维超声具有重要的补充作用。 联合检查可以提高检查率。

关键词 全前脑 三维超声 胎儿畸形

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.09.252

同型前脑畸形是前脑完全或部分不分裂引起的一系列脑部和面部异常，发病率约为1/10000。 二维超声通过观察颅内和面部结构的变化进行诊断，而三维超声可以直观地显示胎儿面部畸形，为二维超声图像提供重要补充，进一步明确诊断。 2009年1月至2011年2月经二维、三维超声诊断全前脑5例，均经引产确诊。 报告如下。

材料和方法

2009年8月至2011年2月，对4520名年龄18-45岁，孕周22-26周的孕妇进行了系统的产前超声检查，发现并诊断为胎儿全前脑5例。

装置与方法：采用Alokaα-10彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率为2～6 MHz，三维探头频率为4～8 MHz。 首先，对每个胎儿的全身结构进行超声检查。 当发现胎儿颅内及面部结构异常时，采用三维表面模式对胎儿面部进行三维成像，并将异常的二维及三维成像存储在硬盘中。

结果

4520例孕妇共发现全前脑5例，其中无叶全前脑4例，半叶全前脑1例，均经引产证实全前脑超声图像，其中脐膨出1例，双侧桡骨发育不全1例1右唇腭裂、左心发育不良伴室间隔缺损1例，染色体18三体，左桡骨缺如伴膈疝1例，左桡骨发育不良伴室间隔缺损1例，单纯性左桡骨缺失1例。

讨论

病因学：全前脑畸形，又称全前脑畸形，是一种罕见的与染色体异常有关的先天性畸形，发生率为1/5000～1/16000，发生于胚胎发育的第三周，主要脊索前面的初级中胚层的缺陷脊索干扰前脊索间充质向前脑和口顶的渗透，使前脑不能完全分离成左右叶，导致一系列不同程度的脑室畸形和面部中线结构畸形。 本病常伴有13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺失等染色体异常，但仍有许多病因不明的病例。 无染色体异常引起的全前脑多呈散发性，其复发率约为6%[1]。

分类：根据大脑半球的分离程度，全前脑可分为三种类型：无叶全前脑，大脑半球完全融合不分离，大脑镰和半球不存在，只有一个原始脑室，和丘脑融合为一体。 半叶全前脑：介于无叶全前脑和小叶全前脑之间的中间型。 半叶和整个前脑的大脑半球和侧脑室只在后叶分开，前部仍相连，后叶仍相连。 角和下角分左右两部分，只有一个脑室，丘脑常融合或不完全融合。 叶状全前脑：大脑半球和侧脑室完全分离，大脑半球前后裂仍发育良好，丘脑也分左右，但仍有一定的结构性融合，如透明隔消失，侧脑室前角变平等。 由于小叶性无前脑畸形的颅内结构和面部结构异常不明显，如果不合并其他异常，产前超声很难识别胎儿，容易漏诊。

超声诊断与鉴别：参照李胜利主编实施标准[2]：①全前脑叶无叶，中线消失，丘脑完全融合，第三脑室和透明间隔消失，单脑室大，脑组织变薄。 ②全前脑半叶，扩大的脑室前半部融合，后部仍可分为左右两部分，丘脑部分或完全融合。 ③叶状全前脑，透明腔消失，侧脑室前角扁平。 整个前脑同时伴有面部畸形，如近眼距、独眼、面中裂、单鼻孔、长鼻等[3]。 鉴别诊断：前脑无裂畸形应与重度脑积水、脑积水相鉴别。 重度脑积水的声像图特征是中线漂浮，第三脑室扩张引起的丘脑分裂，面部无明显异常。 脑积水的声像图上常不显示大脑皮层组织的回声，面部无异常改变。 叶状全前脑声像的出现可类似于胼胝体缺失和透明隔消失。 声像图上，除了侧脑室后角扩大外，胼胝体缺如还有第三脑室和侧脑室前角扩大向上运动。 性格狭窄，两边分开。

图1 全前脑结合长鼻的二维超声表现

图2 全前脑结合喙鼻面三维超声成像

图3 全前脑颅内结构二维超声表现

预后与治疗：无叶全前脑和半叶全前脑的预后极差。 通常，胎儿在分娩后不久或 1 年内死亡。 即使极少数的半叶全前脑能够存活到婴儿期，它们仍然存在智力低下。 叶形无脑前脑动物可能存活下来，但都会有不同程度的智力低下。 超声表明整个前脑需要进行核型分析并排除糖尿病。 全前脑的产前诊断主要依靠超声检查。 在某些情况下，通过详细观察颅内结构和通过超声对面部进行三维成像，可以在早期做出诊断 [4]。 三维超声结合全前脑对面部畸形进行面表成像，可以直观、逼真、立体地呈现面部畸形。 在二维超声检查的基础上全前脑超声图像，三维超声对胎儿面部畸形的诊断具有很高的价值。 准确的三维立体图像可以增强超声技师的诊断信心，也可以让孕妇更容易了解异常情况。 然而，目前的三维超声成像仍然存在一定的局限性。 羊水过少、胎位不当等因素，不易清晰显示胎儿面部结构，容易漏诊。 见图 1-3。

参考

1 颜应流。 产前超声诊断。 北京：人民卫生出版社，2005．

2 李胜利． 胎儿畸形的产前超声诊断。 北京：人民军医出版社，2004。

3 李辉，李胜利，宋文玲，译。 胎儿异常超声诊断图谱。 济南：山东科学技术出版社，2009.

4 张玉容，等。 三维超声表面图形在胎儿唇腭裂诊断中的应用[J]. 中华现代医学杂志, 2011,13(​​1):196.