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胎儿全前脑畸形超声诊断价值评估文献信息 文件编号：文-04TZC5（自定义文件编号） 文件名称：胎儿全前脑畸形超声诊断价值评估.doc 文件格式：Word（*.doc，可编辑） 编号文档字数：3594 字，（不包括页眉、页脚和版权声明） 文档主题：这是《医学心理学》中关于“医学影像学”的参考样本文档。 为学士学位论文、本科毕业论文或期刊发表撰写参考文献，审核初级职称； 可以作为写作参考全前脑超声图像，解决学术论文的写作方法、格式等相关问题。 文档仅供学习交流使用，请勿用于商业用途。 目录 材料与方法 1.1 一般资料 1.2 仪器与使用方法 正文 许昌市人民医院超声科，河南许昌 461000 摘要：目的 分析评价胎儿全前脑畸形的超声诊断价值。 方法对我院收治的18例前脑无裂畸形患者进行回顾性分析。 彩色多普勒超声观察胎儿面部、颅内结构、Willis动脉环血流灌注等异常情况。 结果经彩色多普勒超声诊断为前脑无裂畸形的18例中，前脑无裂畸形3例，前脑半裂畸形5例，前脑合并其他畸形10例。 CDFI提示脑Willis动脉环灌注异常或血流逆流，结构不完整。 结论 超声诊断胎儿无前脑畸形具有无创、准确等优点，可对前无脑畸形进行明确的分型。 效果好，值得临床推广。 诊断; 威利斯动脉环 [CLC 编号] R445 [文件 ID 代码] A [文章 ID] 1674-0742 (2014) 04 (a) - 0181-02 由于在胎儿发育过程中前脑完全或部分未分裂，因此，一些造成大脑畸形和由此产生的面部畸形。 它是一种罕见的中枢神经系统畸形疾病，称为全前脑畸形（HPE），也称为全前脑。

前脑无裂畸形的发病率约为万分之一，男婴发病率明显低于女婴。 无前脑畸形的预后极差，生后存活率极低。 因此，为了更好地指导孕妇及时终止妊娠，降低缺陷儿的出生率，有必要加强对这种畸形的认识，及早发现并明确诊断前脑无裂畸形[1]。 为分析评价胎儿无前脑畸形的超声诊断价值，本院于2008年10月至2012年10月采用彩色多普勒超声诊断前无脑畸形18例，报告如下： 材料与方法 1.1 一般资料 病例选自经我院产科诊断为全前脑畸形胎儿18例。 孕妇年龄最小22岁，最大39岁，平均年龄(27.43.3)岁。 孕妇最小孕周为17周，最长孕周为36周，平均孕周为（23.54.7）周。 18例孕妇中，6例有孕早期感冒史，4例有自然流产史，6例有不良环境因素接触史，3例无特殊病史。 1.2 仪器及使用方法选用美国Voluson 730Pro彩色多普勒超声仪对18例孕妇进行超声检查，探头频率选择为3～5MHz。 孕妇超声检查时应取仰卧位。 必要时可将孕妇置于侧卧位对全前脑畸形胎儿进行系统的产前超声检查，重点检查胎儿面部、Willis动脉环、丘脑和脑室的血流情况。 系统和脑实质及其他胎儿颅内结构。

如果检查时发现胎儿的体位不利于超声探查，可指导孕妇进行适当的活动，再进行检查。 如发现可疑，应再次仔细观察胎儿大脑，尤其是大脑中线和脑室系统。 应进行多角度、多断面勘探，采集并保存主要断面图像。 结果应通过彩色多普勒超声机。 诊断为前脑无裂畸形的18例中，前脑无裂畸形3例，前脑半裂畸形5例全前脑超声图像，前脑无叶畸形合并其他畸形10例。 CDFI提示脑内Willis动脉环灌注异常或血流逆流，结构不完整。 讨论 全前脑畸形是前脑室部分合成未分裂所致的畸形。 胚胎发育时期，原始前脑在分化过程中发生异常，即大部分前脑未分离，造成间脑和中脑实质发育异常，常伴有面部中线畸形[2]。 彩色多普勒超声在孕妇情况良好、胎龄合适、羊水量合适的情况下，可以更好地显示胎儿颅面情况和Willis动脉环血流情况，对产后恢复有很大帮助。全前脑畸形的诊断[3] 在胚胎时期，前脑是三个原始脑泡中最接近面部的，在胚胎进一步发育过程中发育为间脑和大脑半球。 前脑由前脊索间充质诱导延伸至口腔顶部和前脑完成上述分化。 这种前脊索基质还诱导中面部区域的结构发育。 因此，如果在胚胎发育过程中由于某些因素导致前脊索间充质的延伸受阻，胎儿的大脑和面部发育就会出现异常，可能导致前脑部分或完全不分裂[4]。

全前脑畸形的病因仍未完全明了。 有研究指出遗传和环境因素与其有关[5]。 该病最重要的病因之一是胎儿发育过程中的基因突变，常与13、18号染色体三体性、18号染色体短臂缺失、其他染色体不平衡移位等密切相关[6]。根据脑的分离程度，全前脑畸形可分为三种类型：无叶全前脑畸形、半叶全前脑畸形和叶全前脑畸形。 其中，前脑无叶无叶畸形是最严重的前脑无叶畸形，因大脑两半球完全融合而得名。 由于大脑半球没有分离，只剩下一个原始脑室，丘脑融合成一个单一的丘脑，没有半球裂和大脑镰。 本组全前脑无叶合并其他器官畸形10例，面部中线结构有眼、鼻发育异常，多见于窄距和长鼻部，大部分上颚患者无唇腭裂。 1例小叶全前脑大脑半球有一小部分畸形，面部结构无异常。 5例患者半叶全前脑介于上述两者之间。 根据 Filly 等人的说法，当声像图显示胎儿透明隔膜或空腔时，可以排除前脑无裂畸形 [7]。 本组有1例小叶前脑侧脑室前角中线穿孔，透明隔消失。 总结本研究资料，认为以下标准可用于彩色多普勒超声诊断无叶泛前脑分类：中线回声强、丘脑融合、单侧脑室、胼胝体消失、第三脑室消失、面部畸形等如透明隔膜缺失、脑组织变薄、双眼紧闭、独眼或长鼻。

整个前脑的无叶一半应与脑积水和严重脑积水相鉴别。 半叶全前脑畸形是全前脑畸形的中间型，其情况介于叶型全前脑畸形和小叶型全前脑畸形之间。 大脑半球和侧脑室前面相连，后面分开。 枕叶和颞叶的脑组织较多，仍然只有一个脑室，丘脑可能完全融合也可能不完全融合。 本组共出现半小叶前无脑畸形5例。 综合超声图像特征分析提示，该型前脑畸形的诊断应具有以下特点：仅脑前部单个脑室同时扩大，脑室同时扩大。 . 后部分为两个脑室，丘脑可融合或部分融合，后枕叶部分形成，后颅窝可见囊性肿块，通常为后颅窝池或扩大的第四脑室。 可能伴有严重的面部中线畸形。 诊断此类前脑无裂畸形时，需仔细区分检查颅内结构和面部畸形，才能做出正确诊断。 叶状前脑无裂畸形是前脑无裂畸形中最轻的畸形，发病率极低。 本研究中叶状无前脑畸形3例，占本组的16.7%，占同期产前系统总数。 筛分率为0.02%，接近相关文献报道[8]。 主要表现为大脑半球与脑室完全分离，大脑半球前后裂发育良好，丘脑也分为左右两部分，但仍有一部分不可避免地融合。 如果超声诊断发现透明隔或胼胝体缺失，应高度怀疑患有本病的可能。 在冠状面，侧脑室前角可在中线相连，也可无胼胝体。

胎儿面部基本正常，声像图显示因侧脑室前角狭窄，吼声分离成泪滴状。 产前超声可以准确显示小叶和半小叶全前脑胎儿的病理解剖特征，并借助面部畸形与颅面畸形的相关性，做出明确的诊断和鉴别。 一般来说，前脑无叶无叶畸形和前脑无叶无叶畸形的预后极差。 一旦确诊，无论胎龄大小，均应立即终止妊娠。 叶型全前脑畸形是一种非致命性畸形。 虽然可以长期存活，但会因大脑发育异常而导致不同程度的智力低下。 因此，在出生前进行有效而明确的诊断是非常必要的。 综上所述，产前超声诊断以其简便、无创等优点成为产前诊断的首选。 超声诊断全前脑叶和半叶全前脑胎儿较为简单，结合胎儿其他结构的发育情况即可确诊，应作为胎儿常规检查项目之一。 然而，产前超声检查会受到很多因素的影响，例如仪器的分辨率、孕妇腹壁脂肪的厚度、羊水量、胎儿的姿势和/或活动，以及理论上的超声医师的知识和技术水平。 因此，超声科医师应掌握无叶半叶全前脑畸形的声像图特点，及时发现全前脑畸形，并注意与其他脑部疾病鉴别。 超声对胎儿进行产前诊断对于减轻孕妇的痛苦、提高人口素质、促进优生优育具有重要意义。 教育期刊网http：参考文献[1]余青霞，刘海燕，赵薇，等． 胎儿全前脑畸形的产前超声诊断价值[J]． 中华优生遗传学报, 2013, 21(1): 84, 74.

[2] 谢作平，金社宏，王敏，等． 三维超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值[J]. 中华优生遗传学报, 2010, 18(6): 116. [3] 赵静, 周业英, 项丽雅． 胎儿全前脑畸形的超声诊断价值分析[J]． 四川医药, 2010, 31(1): 99-100. [4] 沉博，曹奋，易盛，等． 胎儿小叶全前脑畸形的超声诊断 1 临床超声医学杂志, 2012, 14(3):186. [5] 陈建珍． 胎儿全前脑畸形的产前超声诊断[J]． 中国医师杂志, 2012, 14(6):818-819. [6] 李胜利． 胎儿畸形的产前超声诊断[M]． 北京：人民军医出版社，2008：157-159. [7] 潘红霞，张晨雪，殷家源，等． 超声在胎儿全前脑畸形诊断中的应用[J]. 医学影像学杂志, 2012, 22(7): 1190-1191. [8]程东红． 胎儿无小叶无前脑畸形合并无鼻、唇腭裂的超声诊断 1 [J]. 中国超声医学杂志, 2010, 26(7):671. （收稿日期：2013-12-18） 文档《胎儿全前脑畸形的超声诊断价值评价》来源于网络，自行编辑。 本着保护作者知识产权的原则，仅供学习交流，不得用于商业用途。 如有侵犯作者权益，请留言或发消息联系我，我会第一时间删除。 感谢您的阅读和下载！