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胎儿无小叶全前脑畸形一例

医院名称：河北医科大学第二医院

科室：妇产科超声诊疗科

医生：周晓静

型号：凯利S60

患者资料： 孕妇，35岁，妊娠1次，生育0次； 绝经18周后来我院做B超检查。

孕检：孕早期外院胎儿NT检查无异常； 非侵入性 DNA (—)。

超声检查结果：

胎头：眼底，胎位：RSA，胎心：158次/分，心率：Qi

头部：双侧脑室无正常回声，仅见较大的原脑室，中央可见丘脑融合，脑中线结构消失，透明隔膜及三脑室消失，双眼眶间距变窄，无正常鼻形回声，仅一鼻孔回声被看见。

目前双肺回声未见明显异常，胃泡长径约1.32cm

肾脏和肾动脉均可显示，膀胱长径约0.99cm

四肢：显示四肢（不能排除手指、脚趾异常）

脊柱：由于胎龄，小骶尾椎未完全暴露（可进一步检查）

羊水指数：10.53

胎盘位置：后壁，0级，厚约2.15cm，下缘至宫颈内口距离：5.74cm

脐带：脐带和胎盘插入处未见异常

脐带和血管：2条动脉，1条静脉

CDFI：脐动脉频谱规则 S/D：3.22 PI：1.12 RI：0.69

胎儿颈部背侧未见脐带血流

左子宫动脉血流谱规律 S/D：1.86 PI：0.70 RI：0.46，无早期舒张切迹

右子宫动脉血流谱规律 S/D：2.02 PI：0.79 RI：0.51，无早期舒张切迹

图1 丘脑水平横切面：无正常透明隔和第三脑室回声，丘脑融合后移。

图2 侧脑室水平横切面：侧脑室平面未见双侧脑室回声，仅见单侧脑室回声，中线回声消失，透明隔和第三脑室消失。

图3-4 双眼眶横切面：双眼眶间距明显变窄，双眼晶状体可见，鼻骨可见。

图5：上唇冠状切面：可见上唇，仅见一侧鼻孔回声。

空气：

1. 胎儿无叶无前脑畸形

2.胎儿鼻型异常（单鼻孔）

【讨论】

全前脑畸形（holoprosencephaly）是前脑没有完全分离成左右两叶，导致一系列的大脑畸形，以及由此引起的一系列面部畸形。 其发病率约为1/10000。 该病常与13三体、18三体、18号染色体短臂缺失等染色体异常有关，也与不平衡移位或基因突变等其他类型的染色体异常有关，但许多病例的病因目前还不清楚。

【变形特征】

三种全前脑畸形的脑室异常示意图： 图A为正常脑室，侧脑室前角、后角、颞侧清晰可见； 图B为小叶全前脑畸形，与侧脑室前角融合全前脑畸形超声诊断，但两侧分离，后角与颞侧正常分离； 图C示前脑无裂畸形，侧脑室前角融合未分离，呈单脑室，后角与颞侧正常分离； 图 CD 为单脑室前叶全脑畸形。

叶状全前脑的大脑半球和脑室完全分离。 大脑半球的前后裂仍然发育良好。 丘脑也分左右，但仍有一定程度的结构融合，如透明腔消失，如图B所示。

半叶全前脑畸形是介于无叶全前脑和小叶全前脑之间的中间类型。 颞叶和枕叶的脑组织较多。 大脑半球和侧脑室仅在后方分开，而在前方仍然相连。 它仍然是一个单心室。 丘脑常融合或不完全融合，如图C示意图。

小叶全前脑最为严重，大脑半球完全融合，无分离，大脑镰和半球裂缺失，只有一个原始脑室，丘脑融合为一体，如图D所示。

【鉴别诊断】主要考虑与脑积水、脑中线缺陷（视神经间隔发育不良、脑积水、脑洞）相鉴别。

1.脑积水：超声显示大脑镰完整，脑室扩大，两侧丘脑分离，有脑组织扁平。 重度脑积水常表现为额颞区皮质和大脑镰有些受压，中线可见漂浮，丘脑被第三脑室扩张隔开，无特异性口面部异常，前脑无缺损一般前额可见大脑皮质，相应的面部畸形可同时被检测到。

2.脑积水：大脑皮层几乎看不见，双大脑半球缺失全前脑畸形超声诊断，大脑镰部分或全部缺失，大脑充满脑脊液，常有脑干，丘脑和小脑常比正常小。 典型的超声表现可见颅骨巨大无回声区，无大脑皮层组织及脑中线回声，脑干常突入无回声区，无面部畸形。

3.鼻中隔发育不全：前角轻度扩张、融合、变平。

【临床治疗及预后】

整个前脑室是最严重的大脑异常。 整个前脑的30%-50%伴有染色体异常，其中13三体约占所有染色体异常的75%。 如果同时伴有其他机构的异常，则染色体异常的风险进一步增加。 如果核型分析正常，可进行羊水细胞DNA突变检测，如SHH、TGIF、SIX3、ZIC2等基因。

幸存者可能有严重的智力低下、癫痫、窒息、进食困难、尿崩症等内分泌疾病等。没有小叶全前脑畸形的儿童往往无法行走、伸手和说话。 在一项涉及 104 个幸存的完整前脑的长期研究中，30 个半叶完整前脑中只有 4 个具有正常的手臂运动，2 个可以用句子表达。 相反，约50%的叶状全前脑能表达独立行走、上肢正常运动、能用句子表达。

同型前脑畸形是一种由多种因素引起的先天性畸形。 如果是常染色体隐性遗传，复发风险约为25%。 对于散发病例，复发风险约为 6%。 在泛前脑受累的家庭中，复发性严重神经系统异常的风险约为 12%。 如果胎儿染色体异常，复发风险约为 1%，如果父母有平衡易位，则复发风险更高。 母亲患糖尿病的复发风险约为 1%。

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参考

《超声医学（第六版）》郭万学主编

《产前超声诊断与鉴别诊断》 邓学东主编

《胎儿异常的产前超声诊断》李胜利主编