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【整改措施】

[摘要] 目的 探讨超声诊断胎儿先天性神经管畸形的临床价值。 方法对 3696 名妊娠 14 至 40 周的孕妇进行超声检查。 结果超声检查发现胎儿先天性神经管畸形19例，主要包括无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑膜脑膨出、脉络丛囊肿、前无脑畸形等类型。 结论超声检查可作为诊断胎儿先天性神经管畸形的首选方法。 �

【关键词】 超声诊断； 胎儿; 神经管缺陷

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超声检查简单、有效、无放射性、可重复、可实时观察胎儿解剖结构和器官。 已成为产科筛查胎儿畸形的首选方法。 现将2007年3月至2010年10月西峡市人民医院产后超声诊断证实为神经管缺陷的19例资料分析如下。 �

1 材料和方法。

1.1 一般资料为2007年3月至2010年10月来我院行二维超声及实时三维超声检查的孕12周以上孕妇3696例，年龄20～46岁，平均年龄33岁，孕期3-9个月，怀孕1-3次。 �

1.2 仪器与方法 所用仪器为迈瑞9600和GE730-专家版彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头，探头频率3.5-6 MHz，经腹部多段扫描，扫描头、面部、面部、颈椎脊柱、脊柱、胸腹、内脏、四肢等，反复仔细扫描疑似异常部位，并随诊观察，常规测量相关数据，记录双顶径、肢体长度、羊水量、胎盘厚度等。 ，仔细观察胎儿畸形的器官和系统，注意是否有胎儿复合畸形。 �

2 个结果。

3696名孕妇中，31名胎儿出生时畸形，其中神经系统畸形20例。 20例神经管畸形胎儿中，19例经产前超声诊断为畸形儿，阳性率为95%。 超声诊断与产后诊断符合率100%，漏诊1例，漏诊率为5%。 漏诊为隐匿性脊柱裂，可能与检查者经验不足、胎位（胎儿仰卧位时脊柱显示不清晰）、局部羊水少、形态改变有关比较大。 与小因素有关。 所有病例均为引产或分娩后确诊全前脑畸形的原因，其中单纯性无脑畸形4例，脑积水5例，无叶全前脑畸形1例，单脑室胎儿外侧脉络丛囊肿1例，脊髓无脑畸形5例1例脊柱裂伴心内膜垫缺损1例，双胞胎脑膜脑膨出腹水1例，无脑畸形1例。 本组神经管畸形中，单一畸形11例，占58%，复合畸形8例，占42%。 羊水过多（羊水指数法AFI≥18cm，可考虑羊水过多）13例，占68%，羊水正常6例，占32%。 �

3 讨论

加强围产期监测和遗传病咨询指导，积极开展产前筛查和产前诊断，对减少出生缺陷、提高围产质量具有重要作用。 胎儿畸形的原因很多，主要与遗传、环境、病毒感染、食物、药物、高龄孕妇、母子血型不合[1]等有关。 超声可以清楚地显示胎儿的外形和内脏结构，是诊断胎儿畸形的首选方法。 胎儿畸形超声检查的最佳时期是在妊娠18周～24周[2]。 因为随着胎儿的成长，影响因素也会相应增加，比如羊水相对较少、胎骨音影、胎位固定等，都会影响胎儿很多结构的显示和观察。 妊娠20周左右的孕中期超声检查可以发现多种畸形，可以做到早诊断、早治疗。 神经管缺陷多见于胎儿畸形的发生。 常见的超声表现有：

3.1 无脑畸形缺乏圆形颅骨晕，头部有不规则光团，常伴有颈胸椎脊柱裂和羊水过多。 最早可在妊娠 12 周时检测到，并可在妊娠 14 至 15 周时确诊。 �

3.2 脑积水脑室系统内大量的脑脊液积聚称为脑积水。 胎儿双顶径明显大于胎龄，头围明显大于胎儿腹部、胸围，头身比例失调。 胎儿颅内大部分是液体暗区。 如果心室率>0.5，应考虑脑积水的存在。 在严重的脑积水中，脑组织被压缩和变薄。 �

3.3 脊柱裂 胎儿脊柱背侧矢状位和冠状位扫描显示，脊柱两个平行串珠状强回声之间的距离局部增宽、缺损或成角，横断面呈V字十字或U字背一侧，可提示脊柱裂。 （注：脊柱裂超声波检测最合适的时间是怀孕17~18周，所以这个时期羊水量比较大，容易检测出来。）

3.4 脑膜脑膨出 可见囊性肿块与胎儿颅骨壁缺损相连。 肿块壁较厚，内可有脑组织回声。 超声可以在 14 到 17 周时确诊。 �

3.5 脉络丛囊肿在脉络丛的高回声结构中有一个回声区。 一过性脉络丛囊肿可见于正常胎儿，但大部分在20周左右消失。 18周后发现囊肿，直径超过1cm时应考虑诊断[3]。 囊肿的大小和形状各不相同，并且可能与多种畸形相结合。 本组病例为一名妊娠 22 周的孕妇。 B超检查发现胎儿左心室脉络丛有一大小为1.3cm×1.2cm的圆形无回声区。 墙壁薄而完整，内部传声良好。 胎儿伴有单心室，心脏多切面观察未见室间隔回声。 经核型鉴定证实为18三体。 �

3.6 全前脑无叶，小圆头，单脑室扩大，无大脑镰，双侧丘脑融合，大脑皮层变薄，常伴有面部畸形。 本畸形1例，妊娠6个月引产后胎儿小圆头，1只眼，1个鼻孔全前脑畸形的原因，III度正中唇腭裂。 经核型鉴定证实为13三体。 �

超声检查发现上述声像征象时，应仔细观察，对可疑部位要耐心检查，可多人会诊，多次复查，以早期诊断。 对于有分娩畸形家族史的孕妇，应重视产前检查。 例行检查的意义。 �

简而言之，神经管缺陷是一组严重的出生缺陷，主要包括无脑畸形和脊柱裂。 一旦出生，就会给家庭和社会带来极大的危害。 产前超声筛查可以及早发现神经管缺陷。 对于畸形儿，确诊后终止妊娠可以减轻社会和个人负担，提高出生人口质量。 �

参考

[1]乐杰． 妇产科。 人民卫生出版社，2003：57。

［2］卫生部魏继富． 产前诊断技术管理办法。 附件 6 超声产前诊断技术规范，2002:307。

[3]谢红宁，主编。 妇产科超声诊断。 人民卫生出版社，2005：236。

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