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中国期刊网 胎儿全前脑畸形的产前超声诊断分析 刘丹娜 中国人民解放军第202医院 110003 摘要：目的 研究胎儿全前脑畸形的超声特征及分型，探讨产前超声早期诊断的临床意义。 方法回顾性分析2015年来我院产前彩超检查的所有孕妇的超声图像资料和引产结果，总结全前脑畸形的超声特征，明确超声诊断孕周。 结果共47509例孕妇接受产前彩超检查，共检出前脑无裂畸形12例，其中前脑无裂畸形3例。 孕11-14周检出7例，孕14-24周检出5例。 结论 产前超声检查是诊断胎儿全前脑畸形的重要方法，妊娠早期的诊断对产前管理具有重要的临床意义。 关键词：产前超声检查； 胎儿; 总结了妊娠期全前脑畸形的超声诊断结果。结果47509名孕妇接受产前超声检查12名胎儿被诊断为全前脑畸形异常，包括无叶前脑、半叶脑为叶状前脑。妊娠11-14周1周检出病例1周，结论产前超声检查的重要意义是产前管理。 】产前超声； 胎儿; Holoprosencephalyfull 前脑畸形是由于前脑完全或部分不分裂导致的大脑结构异常和面部畸形。

因此，全前脑畸形多合并面部畸形，中枢神经系统功能预后也较差，常与染色体异常有关。 [1] 本文总结了我院近年来彩色多普勒超声诊断胎儿全前脑的超声图像特点，旨在提高对该类异常的认识，实现早期诊断、及时终止妊娠，降低出生缺陷率. 1 资料与方法 1.1 一般资料 2015年共47509名孕妇来我院产前彩超检查，共检出全前脑畸形胎儿12例，其中叶状全前脑畸形3例。 611-14周检出，514-24周检出，136周检出。 孕妇年龄21~42岁，平均年龄28.20.9岁，确诊孕周11+2~23+31.2例孕妇均采用GEVolusonE8超声设备检查，经腹三立体体积探头和二维探头，频率为4.0-8.0 MHz。 孕妇置于仰卧位。 超声检查包括测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长等生理指标，详细观察胎儿大脑、脊柱、四肢、胸腹部结构。 通过双顶径平面、侧脑室平面和小脑平面检查胎儿大脑结构。 通过眼眶横切面、面部冠状切面和矢状切面检查胎儿面部，观察胎儿鼻骨、眼球、晶状体、双眼间距、鼻、唇、牙槽骨等结构。 2.结果 12例全前脑畸形中，8例为女胎。

11例全前脑超声表现典型，即仅见单个扩大的脑室，脑中线全部或部分消失，并合并严重的面部畸形。 并通过引产大体标本证实。 1例小叶全前脑畸形表现不典型，包括透明隔消失，侧脑室前角融合，无面部畸形。 产前超声检查未能与间隔发育不全区分开来，MRI 显示小叶全前脑畸形。 孕妇引产后拒绝病理解剖。 孕11-14周检出7例，孕14-24周检出（图解：早孕超声检出全前脑畸形，正常脉络丛横切面典型“蝴蝶征” 1例胎头消失，丘脑或完全融合，未见正常鼻骨结构。三维影像技术有助于观察胎儿面部畸形。11例经引产证实前脑无裂, 1例经MRI诊断为小叶性全前脑畸形3女婴明显高于男婴[2]。本组病例男女比例为5:7。目前病因不明，有研究表明是遗传和环境因素共同作用的结果。 本病常与染色体异常有关，如13三体、18三体、18号染色体短臂缺失等[3]。 一般脑畸形是指胚胎期原始前脑分化发育障碍，以致前脑大部分未分离。 端脑在第10周已完全发育成大脑的两部分半球，因此应在妊娠10周后进行全前脑畸形的产前超声诊断。

超声诊断标准为： 1.脑室分离不完全，单脑室胎儿全前脑，中线结构（第三脑室、透明隔、胼胝体、大脑镰等）缺失，伴有丘脑和纹状体融合； 2.面部异常，包括闭眼或独眼、中央唇腭裂、长鼻和长鼻。 对于全前脑畸形的早期超声诊断，即正常脉络丛的典型“蝴蝶征”周[5]，最早可在9周时进行经阴道超声诊断[6]。 在这项研究中，产前超声诊断无前脑畸形的最早妊娠周为 11+ 胎龄。 小叶全前脑畸形产前超声表现与室间隔发育不全相似，侧脑室清晰，丘脑第三脑室发育良好。 隔开，透明隔板一般是没有的。 产前超声难以鉴别，其鉴别诊断常依赖CT和MRI检查。 叶状全前脑的大脑镰和胼胝体已部分形成，纵裂已形成，但其余叶融合，多见于半球前部和扣带回。 室间隔发育不全视神经和视交叉小，第三脑室视隐窝扩大，视交叉位置异常。 全前脑畸形的预后极差，大多数是致命的。 活产婴儿很少能存活一年，多数表现为严重的智力低下。 叶状的全前脑可以存活到成年，但大多有各种精神症状和智力低下。 [7] 因此胎儿全前脑，通过产前超声早期诊断具有重要意义，可以指导孕妇终止妊娠，减少危害。 参考文献： [1] 李胜利． 胎儿畸形的产前超声诊断[M]． 北京：人民军医出版社，2004：157-159． 妇产科超声诊断[M]． 北京：人民卫生出版社，2005：99-100． [3] SEPULVEDAE、CORRALC、AYALA、CBE、J、GUTIERREZVASQUEZ。 染色体异常开放性神经管缺陷：产前超声鉴别［J］． Ultrasound Obstet Gynecol, 2004, 23 352 356. [4] Sepulveda W, Dezerega C. First-trimester sonographic diagnosis Ultrasound Med, 2004, 23 761 765. [5] Nelson LH, King Early diagnosis Ultrasound Med, 1992, 11 57 C . VOGTISAKSEN Alobar holoprosencephaly weekstational age visualized three-dimensional ultrasound Ultrasound Obstet Gynecol, 2000, 15: 62-65.