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世界上大约 8% 的人口受到通常具有可识别面部特征的遗传综合症的影响。 然而，遗传综合征的诊断过程出奇地陈旧，大多数时候需要医生手动测量面部特征之间的距离。 1 月 7 日全前脑畸形超声诊断，总部位于波士顿的人工智能公司 FDNA 发布了一项新研究，他们发现，通过训练数万张真实患者面部图像，人工智能可以从面部照片中高精度识别罕见病例。 遗传综合症。

这项名为“使用深度学习识别遗传疾病的面部表型”的研究发表在《自然医学》杂志上。

《自然-医学》杂志评论称，虽然该研究的测试集相对较小，但其结果表明人工智能可能有助于诊断罕见遗传病。

独立实验胜过临床专家

该论文的第一作者 Yaron Gurovich 及其同事在 17,000 多张人脸图像上训练了一种名为 DeepGestalt 的深度学习算法。 DeepGestalt 结合了计算机视觉和深度学习算法全前脑畸形超声诊断，是一种新颖的面部分析框架，能够区分数百种遗传综合征的面部表征。

DeepGestalt算法的图像处理和分析过程。

上述17000张人脸图像代表了200多种综合征，如先天性胸腺发育不良、前无脑畸形、Rubinstein-Tayby综合征、胎儿酒精综合征等。

在这项研究的两个独立测试集实验中，AI 算法被要求列出每张面部图像可能代表的可能症状，并按照不同症状出现的概率排序。 实验结果表明，人工智能有 90% 的概率成功将正确的病名列在前 10 个答案中。

人工智能在三个独立的实验中也优于临床专家。 据研究人员称，在最近一次反映实际临床问题的实验中，人工智能算法 Deepgestalt 在 502 张不同的图像上以 91% 的准确率识别出正确的综合征。

患有胎儿酒精综合症的婴儿

该论文的第一作者Yaron Gurovich认为，他们的工作提高了对遗传疾病特征进行标准化描述的能力，为未来的研究和应用打开了大门，也有助于识别新的遗传疾病。

对歧视性虐待的担忧

该论文的合著者 Karen Gripp 表示，这是医学遗传学领域期待已久的突破，“通过这项研究，我们发现在临床工作中加入自动化面部分析框架（如 DeepGestalt）可以帮助实现早期诊断和治疗也可以帮助人们提高生活质量。”

然而，人脸图像是敏感且易于获取的数据。 如果不慎使用，看脸识别疾病的技术会引发歧视等伦理问题。

三年前，上海交通大学教授吴小林训练了一个人工智能系统，可以通过看脸识别罪犯，准确率达到86%。 当时，这项研究引发了广泛的争议和批评。 不少学者认为，这项研究充满歧视和误导，会给无辜民众带来巨大麻烦。

也许是因为吸取了这些教训，最新 FDNA 研究的作者指出，应该防止对 DeepGestalt 技术的歧视性滥用。

2015 年准确率为 25%

回到人工智能公司 FDNA。 2014年，FDNA推出面部疾病识别产品Face2Gene，可帮助识别约50种已知遗传综合征。

到2015年，FDNA引入了深度学习算法和Nvidia的CUDA通用并行计算架构。 当时，FDNA 计划将 Face2Gene 的诊断准确率从 25% 提高到 40%。

据 FDNA 称，他们花了三年时间在 Face2Gene 平台上收集了 15 万名患者的面部数据。 这项研究的 17,000 多张面部图像来自该数据库。

Face2Gene的使用是将患者的面部照片与确诊患者的照片进行比对，然后根据疾病的可能性从高到低给出一系列潜在的诊断。 患者还可以通过手机APP将照片上传至服务器，获得初步诊断结果。