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概括

目的：了解前脑无裂畸形、脐膨出、巨囊肿和NT增厚（≥3.5mm）的发生率，相关染色体异常的发生率及染色体异常的类型，对侵入性检查率的影响，以及这四者的筛查效果经侵入性检测证实的染色体异常的超声异常病例。

方法：一项回顾性研究，对英国三所妇产医院的孕早期孕妇进行综合 T21/18/13 筛查。

结果：共纳入108982例，染色体异常870例（0.8%），其中21/18/13三体654例（75.2%）全前脑，其他染色体异常216例（24.8%）。 全前脑、脐膨出、巨囊肿和NT增厚的发生率分别为1/2945、1/419、1/1345和1/119。 全前脑染色体异常发生率为78.4%，脐膨出为40.8%，巨膀胱为18.5%，NT增厚为48.5%。 最常见的染色体异常是整个前脑的 13 三体、脐膨出和大膀胱的 18 三体以及 NT 增厚的 21 三体。 主要胎儿缺陷或 NT 增厚病例的核型分析检测到研究人群中所有染色体异常的 57%，侵入率为 1.1%。

结论：妊娠 11-13 周时主要胎儿缺陷和 NT 增厚与染色体异常的高风险相关，需要进行侵入性产前检查。

前言：

当假阳性率为4%时，T21/18/13在早孕综合筛查中的检出率分别为90%、97%和92%。 最近的证据表明，NIPS 可以提高筛选效率。 NIPS临床有效性和完整性的荟萃分析报告显示，在复合假阳性率为0.35%的情况下，NIPS对T21/18/13的检出率可达99%。 %、96%、91%。 然而，NIPS 价格昂贵，因此倾向于用于结合筛查结果的高危人群。 在英国，国家筛查委员会 (NSC) 推荐 NIPS 用于筛查风险比≥1:100 的高危人群，作为侵入性检测的替代方案。 此外，孕11-13周超声筛查NT增厚及其他重大结构缺陷的孕妇，应转诊至专业机构进一步检查。 作者之前曾报道，许多胎儿结构缺陷可以通过早孕期超声筛查发现，尤其是全前脑畸形、脐膨出/脐疝、巨膀胱和 NT 增厚。

这项大规模筛查研究的目的是了解这四种超声异常的发生率、相关染色体异常的发生率和类型、对侵入性检测率的影响，以及这些通过侵入性检测发现的染色体异常病例的比例测试。 筛选性能。

方法：

2006年3月-2015年5月国王学院医院、2009年4月-2013年7月伦敦大学医学院和2010年4月-2015年5月Gillingham-Medway Maritime Services医院挂号、11-13岁以上单胎孕妇常规产前检查的回顾性分析6周后，结合产妇年龄、胎儿NT结果、胎心率、母体血清游离β-HCG和PAPPA等指标进行早期联合筛查T21/18/13检查结果。

记录母亲的一般情况、超声检查结果和生化指标。 此后，相应增加了后续的胎儿核型结果和妊娠结局。 通过分析产后新生儿的胎儿绒毛、羊水或外周血的核型，可以判断染色体异常的患儿，表型正常的新生儿被认为染色体正常。

前脑无裂畸形的诊断定义为额角在水平线上融合，胎儿十字视图上没有蝴蝶。 脐膨出的诊断是看到脐带基部的肠或肝疝出。 膀胱纵径≥7mm诊断为巨膀胱。

结果：

该研究共纳入了 115,838 例单胎妊娠。 排除6856例（5.9%），其中失访5150例，胎儿染色体不明终止妊娠、流产或死胎1706例。 有效病例108982例，平均年龄31.5岁，平均孕周12.7周。 其中出生后核型或表型正常者108112例（99.2%），染色体异常870例（0.8%），其中21三体432例，18三体166例，13三体56例，13三体63例。 X单体35例，其他非整倍体118例（其中性染色体非整倍体15例，缺失或重复68例，非整倍体嵌合11例，嵌合缺失或重复6例，共18例马赛克三体性病例 - 染色体 2、4、8、9、13、16、21 和 22）。

全前脑、脐膨出、巨囊肿和NT增厚的发生率分别为1/2945、1/419、1/1345和1/119。 巨膀胱中，膀胱长度7~15 mm 63例（77.8%），膀胱长度大于15 mm 18例（22.2%）。 脐膨出内容物为肝脏33例（12.7%），其发生率与CRL无关。 脐膨出内容物仅为肠管者227例（87.3%），CRL 45～54mm发生率为1/114，CRL 55～84mm发生率为1/953。

相应的染色体异常发生率及类型见表1。染色体异常的发生率为前脑无裂78.4%，脐膨出40.8%，巨囊18.5%，NT增厚48.5%。 在仅有肠内容物的脐膨出病例中，CRL 45-54mm的染色体异常率为41.4%，CRL 55-84mm的染色体异常率为38.4%，两者相近。 在巨膀胱病例中，膀胱长度7-15mm的染色体异常发生率为19%，膀胱长度大于15mm的为16.7%，两者相似。 最常见的染色体异常是整个前脑的 13 三体、脐膨出和巨囊的 18 三体以及 NT 增厚的 21 三体。

结构缺陷胎儿染色体异常发生率与早期整合筛查风险评估的关系见表2。脐膨出伴全前脑、肝内容物、巨囊肿、NT增厚病例，均为21/18/三体性。 13项综合筛查风险评估≥1:100。 在仅伴有肠道的脐膨出中，综合筛查风险≥1:100的人群中，21/18/13三体占70.2%，风险<1:100的人群中仅占2.4%。 同样，除 21/18/13 之外的其他染色体异常在风险评估≥1:100 的人群中显着高于 <1:100 的人群。

主要结构缺陷或 NT 增厚表明的侵入性检查率为 1.1%，通过核型分析检测到的染色体异常占研究人群所有染色体异常的 57%。 如果核型分析仅限于综合筛查风险≥1:100的人群，染色体异常检出率降至56%，侵入性检查检出率降至0.8%。

讨论：

本研究表明，全前脑畸形、脐膨出、巨囊肿和NT增厚的发生率约为1%，这些胎儿染色体异常的发生率超过40%。 78% 的前脑前胎儿存在染色体异常，41% 的脐膨出全前脑，19% 的巨膀胱，以及 49% 的 NT 超过 3.5 mm。 最常见的染色体异常是整个前脑的 13 三体、脐膨出和巨囊的 18 三体以及 NT 增厚的 21 三体。 内容物仅为肠管的脐膨出胎儿染色体异常发生率在45-54mm和55-84mm之间相似，巨膀胱长度7-15mm和>15mm染色体异常发生率相似。

T21/18/13等染色体异常胎儿存在重大结构缺陷或NT增厚的概率在综合筛查风险≥1:100的人群中显着高于风险评估<1:100的人群. 对具有主要结构缺陷或 NT 增厚的胎儿进行核型分析。 检出的染色体异常占研究人群所有染色体异常的57%，侵入性检查率为1.1%。 对于存在重大结构缺陷或NT增厚的胎儿，是否选择有创检查，综合筛查风险是否≥1:100，有创检查率由1.1%降至0.8%，检出率染色体异常从 57% 到 56%。

研究缺陷：

主要缺陷是妊娠结果的不准确性。 与 21/18/13 三体不同，大多数具有性染色体非整倍体的新生儿，以及那些由其他染色体异常定义的异质性群体，通常在表型上是正常的。 因此，不包括所有人群染色体结果的研究不可避免地低估了这些异常的发生率并高估了产前筛查方法的敏感性。

与以往研究结果相比：

与前人发表的57119例的结果相似，也与一些小样本研究的结果相似。

实践意义：

整个前脑、包括肝脏在内的脐膨出、巨膀胱（膀胱长度大于 15 毫米）和 NT ≥ 3.5 毫米与较高的围产期死亡率、较高的染色体异常和遗传综合征发生率相关。 在这种情况下，有必要进行胎儿核型的侵入性检查，不仅可以帮助判断预后，还可以评估下次妊娠复发的风险。 同时，巨膀胱长度7-15mm和仅含肠管的脐膨出，尤其是CRL 45-54mm，预后较好。 这些病例是否进行有创检查应根据综合筛查的结果，或部分病例可考虑NIPS。

文献引用自：Syngelaki A、GuerraL、Ceccacci I 等。 全前脑畸形、突突畸形、巨囊肿和高 NT 对早孕期染色体实验室异常筛查的影响。 超声妇产科。 2016年8月25日。